Rreth BabyNext
Pritja e një fëmije është një periudhë e karakterizuar nga emocione por edhe shumë shqetësime. Për fat të mirë, shumë kontrolle gjatë shtatëzanisë, teste, investigime instrumentale, madje edhe ekzaminime gjenetike në fazën prenatale lejojnë monitorimin dhe mbrojtjen e shëndetit të fëmijëve.
Ekzaminimet gjenetike prenatale:
.
Nuk identifikojnë sëmundjet e ashtuquajtura “de novo”, të cilat shfaqen për herë të parë tek fëmija i porsalindur dhe nuk transmetohen nga prindërit.
.
Jo gjithmonë zgjerohen edhe me investigimin e sëmundjeve monogjene.
.
Jo gjithmonë paraprihen nga kontrolli paraprak i prindërve (testet e kontrollit të bartësit)
Sistemi shëndetësor ndërkombëtar tashmë aplikon kontroll të të porsalindurit
49 sëmundje metabolike
Investigim biokimik ku merret vetëm një mostër gjaku
Nga thembra e foshnjës në momentin e lindjes
BABYNEXT®Caring for life:
Vlera e shtuar e gjenetikës
Mjet i ri për parandalimin dhe mbrojtjen e shëndetit të foshnjave të porsalindura
FUSHAT KLINIKE
Disa Nga Kushtet/sëmundjet Nga Test
Hematologji
- Favizmi
- Beta Talasemia
- Anemia drepanocitare
Endokrinologji
- Dishormonogjeneza familjare e tiroides
- Hipotiriodizmi kongjenitale e tipit 1
- Hiperplazia kongenitale e veshkave nga mungesa e 3-beta-hidroksisteroid dehidrogjenazës
Gastroenterologji
- Defekte kongenitale të sintezës së acideve biliare, tipi 1, 2, dhe 3
Imunologji
- Imunodefiçencë e rëndë e kombinuar nga mungesa e ADA
- Disgjeneza retikulare
- Agamaglobulinemia e lidhur me X
Çrregullime metabolike
- Galaktosemia
- Fenilketonuria
- Tirosinemia
Nefrologji
- Sindroma Alport
- Cistinuria A
- Acidoza tubulare distale renale
Onkologji
- Retinoblastoma
- Predispozicion ndaj tumorit rabdoid tipi 1 dhe 2
- Nefroblastoma ose tumori Wilm
Otolaringologji
- Sindroma Pendred
- Shurdhësi me zgjerim të labirintit vestibular
- Fibroza Cistike
Sëmundje Sindromike
- Neurofibromatoza tipi 1
Pse Babynext®
Sëmundjet e investiguara nga BabyNext karakterizohen:
- Fillim i hershëm
- Penetrancë e lartë
- Mundësi për të marrë masa
- Konkretisht, sondazhi në NGS i kryer me Babynext lejon: të investigohen sëmundje gjenetike të parandalueshme/të trajtueshme që nuk mund të identifikohen me metodologji tjetër
- Për të identifikuar rastet me variante të lehta dhe për të përcaktuar raste të paqarta
- Për të siguruar një diagnozë të shpejtë dhe të saktë tek foshnjat që nuk kane lindur parakohe apo nën peshë të lindjes
- Reduktimi i mundshëm i rezultateve false pozitive dhe kohës (Tandem Mass Spectrometry – TMS mbi të cilën bazohet SNE kërkon testim konfirmues)
Benefitet e Babynext®
Për Fëmijet
Planifikim i kontrolleve klinike
Përcaktim i dietave të personalizuara
ose suplementeve dietike
Aplikim i protokolleve të trajtimit të shënjestruara
Për Familjen
Marrja e hershme dhe efektive e masave
Informacion mbi rrezikun riprodhues për shtatzënitë
e ardhshme ose për fëmijët e lindur tashmë
Informacion i dobishëm për vlerësimin e rrezikut
tek familjarët
Për Shoqërinë
Optimizoni kostot e kujdesit shëndetësor
Kujt I Adresohet Ky Test
Rekomandohet kryerja e testit sa më shpejt të jetë e mundur për diagnostikimin në kohë dhe menaxhimin e mundshëm të fëmijës. Rekomandohet për të gjithë fëmijët, nga lindja deri në 3 vjeç që nuk shfaqin simptoma të dukshme
Si kryhet testi
Tampon thjeshtë bukal i ekzekutueshëm edhe vetë
Tampon Bukal
Formulari i informacionit dhe konsenti informues
Udhëzime për mbledhjen, ruajtjen dhe dërgimin e mostrës
Pranimi nga korrieri
Kontenitori
Koha e raportimit
45 ditë pune